مطلوب معلومات عن مرض نادار جدا؟ هشاشة العظام و ضمورالعضلات

الاخوة و الاخوات الاعزاء


* عرض تلفزيون دبي قبل يومين موضوع عن مرض هشاشة العظام و ضمورالعضلات و المعروف ان هذا المرض

نادر جدا جدا وهو بيتسبب في هشاشة العظام و ضمورالعضلات حتي يفقد المريض الحركة نهائيا. يقال

ان هذا المرض اللعين ليس لة علاج اطلاقا ... او علي الاقل حتي الان.


ذكر البرنامج التلفزيوني بانة توجد منظمة لرعاية المصابين بهذا المرض النادر و اعتقد ان

البرنامج ذكر ان المنظمة يرعاها المرحوم الشيخ زايد. لقد راجعت موقع تلفزيون دبي لمعرفة

المزيد عن البرنامج لكن للاسف الموقع لا توجد بة اداة بحث لكن قمت بارسال رسالة للتلفزيون و

اتمني ان اسمع منهم قريبا



* ارجوا من كل من شاهد البرنامج ان يمدنا با المعلومات و خاصة الاخوة و الاخوات في دبي و كل من

لة معرفة بهذا المرض و الجمعية التي تعني بمرضاة. كذلك الاخوة و الاخوات الاطباء




لكم جميعا الشكر و التقدير


ابوبكر كمير

الاخ ابوبكر

الاخ ابوبكر

لك التحية والتقدير

هذه نبذة عن مرض هشاشة العظام والذي اقوم الان بالتجهيز لان ما هي هشاشة العظام؟


هشاشة العظام هي أحد أمراض العظام. وهو تعبير يطلق على نقص غير طبيعي واضح في

كثافة العظام (كمية العظم العضوية وغير العضوية) وتغير نوعيته مع تقدم العمر. العظام

في الحالة الطبيعية تشبه قطعة الإسفنج المليء بالمسامات الصغيرة. وفي حالة الإصابة

بهشاشة العظام يقل عدد المسامات ويكبر وتصب%

الاخ ابوبكر

لك التحية والتقدير

هذه نبذة عن مرض هشاشة العظام والذي اقوم الان بالتجهيز لانتاج برنامج عنه

بالتعاون مع اطباء استشاريين بمستشفى الملك فيصل التخصصي




ما هي هشاشة العظام؟




هشاشة العظام هي أحد أمراض العظام. وهو تعبير يطلق على نقص غير طبيعي واضح في

كثافة العظام (كمية العظم العضوية وغير العضوية) وتغير نوعيته مع تقدم العمر. العظام

في الحالة الطبيعية تشبه قطعة الإسفنج المليء بالمسامات الصغيرة. وفي حالة الإصابة

بهشاشة العظام يقل عدد المسامات ويكبر وتصبح العظام أكثر هشاشة وتفقد صلابتها ،

وبالتالي فإنها يمكن أن تتكسر بمنتهى السهولة. والعظام الأكثر عرضة للكسر في المرضى

المصابين بهشاشة العظام هي الورك والفخذ ، الساعد - عادة فوق الرسغ مباشرة -

والعمود الفقري



الكسور الني تصيب عظام فقرات العمود الفقري قد تجعل الأشخاص المصابين بهشاشة العظام

ينقصون في الطول ، وقد تصبح ظهورهم منحنية بشدة ومحدبة.

وفي كل سنة ، يتعرض العديد من الأشخاص المصابين بهشاشة العظام لحدوث كسور في الورك أو

الساعد بمجرد السقوط ، وآخرون قد يتعرضون لتلف العظام في ظهورهم لأسباب بسيطة قد لا

تزيد عن الانحناء أو السعال. تخيلي كيف أن عظامك التي سندتك طوال حياتك تصبح من


الهشاشة بحيث أنها تنكسر لمجهود بسيط مثل السعال.

وهشاشة العظام تنشأ عادة على مدى عدة سنوات ، إذ تصبح العظام تدريجيا أكتر رقة وأكثر

هشاشة. وهذه هي الفترة قبل أن يحدث تلف شديد وقبل أن تنكسر العظام التي فيها نحتاج

فعلا أن نحدد الأشخاص المصابين بهشاشة العظام، لأنه توجد الآن طرق للعلاج. وحيث أن مرض

هشاشة العظام من الأمراض الصامتة والتي قد تنشأ بدون ألم وأول أعراضه هو حدوث الكسور

، لذلك فإنه من الضروري جدا أن نبني عظاما قوية في شبابنا ، ونحافظ عليها مع تقدم

العمر. ويجب أن تعرفي ما إذا كنت معرضة للإصابة بهشاشة العظام ، حتى يمكنك اتخاذ

الخطوات التي قد تمنع حدوث هذا المرض أو - بالتعاون مع طبيبك - لتوقفي تقدمه.

ما هو حجم مشكلة هشاشة العظام؟


في عام 1990 قدرت نسبة كسور الورك بـ 1.7 مليون على مستوى العالم وبحلول العام 2050

ستزداد إلى 6.3 مليون. في عام 1990 كانت نصف هذه الكسور في أمريكا الشمالية وشمال

أوروبا.

وبحسب التقديرات في الولايات المتحدة الأمريكية وحدها فإن هشاشة العظام تصيب أكثر من

25 مليون شخصا . وكنتيجة لمرضهم فإن 250000 من هؤلاء الأشخاص قد يصابون بكسر في الورك ،

و 240000 يصابون بكسر في الرسغ ، و 500000 يصابون بكسر في العمود الفقري خلال سنة

واحدة. ومع إضافة الكسور الأخرى الأقل شيوعا فإن 1.3 مليون كسرا في العظام يحدث بسبب

هشاشة العظام في بلد واحد في سنة واحدة.

وكسور الورك الناتجة عن مرض هشاشة العظام ليست فقط مؤلمة ، وإنما قد تسبب الإعاقة

الشديدة للأنشطة الأساسية جدا في الحياة الطبيعية. فإن حوالي 80 في المائة من الناس

المصابين بكسر الورك يكونوا عاجزين عن السير بعد ستة شهور. والأخطر من ذلك فإن ما يصل

إلى 20 في المائة من الناس يتوفون خلال سنة واحدة بعد تعرضهم لكسر الورك. وبالإضافة

إلى هذا ، فإن الكسور العديدة في الرسغ والورك الناتجة عن هشاشة العظام كل سنة تؤدي

إلى آلام ومعاناة لا توصف، وتحد كثيرا من أنشطة الضحايا المصابين.

ومع انه من الممكن ، تقدير عدد الأشخاص الذين يصابون بكسر في العظام كنتيجة لهشاشة

العظام فإنه من الصعب جدا تقدير عدد الأشخاص المصابين فـعلا بهشاشة العظام ولكنهم لم

يعرفوا ذلك بعد. فحيت أن المرض عادة غير مؤلم ، فإن العديد من هؤلاء الأشخاص لا تكون

لديهم أدنى فكره عن إصابتهم بمرض هشاشة العظام حتى يتعرضون لكسر. ويرى الخبراء أن

حوالي 25 في المائة من النساء فوق سن الخمسين مصابات بالفعل بهشاشة العظام وحوالي

نصف جميع النساء البيض فوق هذا السن معرضات لمخاطرة الإصابة بهشاشة العظام .

مرض هشاشة العظام ينتقل بالوراثة

مرض هشاشة العظام يصيب النساء والرجال



كشفت دراسة علمية بريطانية جديدة أن أقرباء الأشخاص المصابين بمرض هشاشة العظام معرضون إلى درجة كبيرة للإصابة بالمرض
وتوصلت الدراسة التي أجراها علماء في مستشفى رادكليف في مدينة اوكسفورد بالتعاون مع مركز أمراض العظام في نوفيلد في بريطانيا إلى أن عظام أقرباء المرضى المصابين بالمرض أقل كثافة من غيرهم بنسبة تصل إلى ست مرات، مما يؤدي إلى تخلخلها وضعفها

يذكر أن امرأة واحدة من كل ثلاث نساء ورجلا واحدا من كل اثنا عشر رجلا يعانون من مرض هشاشة العظام أو ما يسمى باللاتينية أوستيوبوروسيز الذي يشل في مراحله المتطورة المصاب عن الحركة تماما

وتنفق الحكومة البريطانية نحو تسعمائة مليون جنيه إسترليني سنويا في معالجة المرض، ويتوقع أن يرتفع المبلغ في السنين القادمة

وبينت الدراسة التي مولتها الجمعية الخيرية البريطانية أكشن ريسيرج، أن كلا من الرجال والنساء من أقرباء المرضى معرضون لخطر للإصابة بالمرض

الجينات

وحدد العلماء أيضا ثمانية جينات مسؤولة عن المرض بعد إجراء عدة تجارب على عينات من الحامض النووي الموجود داخل خلية الجسم عند أشخاص من أجيال متعددة من نحو مئة وسبعين عائلة في منطقة اوكسفوردشاير في بريطانيا

وقالت المشرفة على البحث، إيما دانكان، إنها المرة الأولى التي يسلط فيها الضوء على علاقة أفراد عائلة المصاب بالمرض

وأكدت على أهمية إجراء مسحا طبيا للأشخاص المعرضين للمرض قبل ظهور أعراضه، واتخاذ إجراءات وقائية مثل زيادة تناول الكالسيوم أو القيام بتمارين رياضية تزيد من كثافة العظام

وقال متحدث باسم الجمعية البريطانية لمكافحة تخلخل العظام إن النتائج التي توصلت إليها الدراسة هذه تتوافق مع الأبحاث التي تجريها وحدة علم الأمراض الوراثية في مستشفى سانت توماس في العاصمة البريطانية

طرق العلاج




اننا لا نستطيع إبطاء الزمن أو التغيرات التي تحدث للجسم مع التقدم في العمر, ولكن

هناك بعض الخطوات التي يمكن اتخاذها للتقليل من مخاطر الإصابة بمرض هشاشة العظام.

فمن المؤكد أن الوقت لم يفت حتى لو أخبرك طبيبك أن لديك هشاشة عظام بالفعل!




التوقف عن التدخين

إذا لم تكن قد توقفت عن التدخين من أجل رئتيك أو قلبك فإن هشاشة العظام سبب كاف


لإقناعك بالتوقف عن التدخين.

هنالك العديد من الطرق التي تساعدك في التوقف عن التدخين( استشر طبيبك أو الصيدلي من

أجل معرفة أنسب الطرق لك)




التمارين الرياضية

أن التمارين المستمرة تساعد في الوقاية من هشاشة العظام و هي كذلك مفيدة لقلبك. أنت

لا تحتاج إلي تمارين عنيفة و مرهقة لتحصل علي الفائدة. الأهم هو أن تمارس التمارين

بصفة منتظمة. أن القليل من المشي الذي تمارسه يومياً لهو أفضل لك من مباراة تنس كاملة

مرة واحدة في الأسبوع!!

الهدف هو ألا تضغط علي نفسك بتمارين مرهقة و خاصة إذا كنت لم تمارس التمارين الرياضية

منذ فترة طويلة. و حتى لو كنت ملازم البيت أو لديك هشاشة العظام بالفعل, فهناك بعض

التمارين البسيطة التي تستطيع ممارستها ببساطة ( يفضل استشارة الطبيب قبل البدء في

ممارسة التمارين الرياضية إذا كنت تعاني من بعض الأمراض المزمنة)




الكالسيوم

أن أهم طرق الوقاية من هشاشة العظام هو أن تتمتع بهيكل عظمي قوي!

فالاهتمام بتوافر عنصر الكالسيوم في الطعام منذ الصغر هو الضمان الأكيد للتمتع بعظام

قوية. أن عظام الجسم تتوقف عن النمو من سن العشرين إلي الثلاثين و لكن الأدلة العلمية

تؤكد أن الحفاظ علي نسبة كافية من الكالسيوم في الطعام هو في غاية الأهمية مهما تقدم

العمر.







الأطعمة الغنية بالكالسيوم

اللبن: 770 مجم/ 500 مل

الجبن: 760 مجم/ 100 جم

الزبادي: 150 مجم/ 100 جم

الخبز: 7.5 إلي 45 مجم/ شريحة

السردين: 440 مجم/ 100 جم

البيض: 27 مجم/ بيضة

الاستاذ خضر الطيب ... المحترم



اشكرك يا سيدي علي المعلومات القيمة التي سوف تساعد هذا الرجل الصامد علي فهم هذا المرض

اللعين و التغلب علي باذن اللة. سوف اقوم بتمرير المعلومات القيمة و خاصة الامر المتعلق

باالتغذية



* ماذا عن ضمور العضلات؟



الشكر و التقدير


ابوبكر

Osteoporosis

What is It


Osteoporosis: A debilitating disease that can be prevented and treated.
Osteoporosis is a disease in which bones become fragile and more likely to break. If not prevented or if left untreated, osteoporosis can progress painlessly until a bone breaks. These broken bones, also known as fractures, occur typically in the hip, spine, and wrist.

Any bone can be affected, but of special concern are fractures of the hip and spine. A hip fracture almost always requires hospitalization and major surgery. It can impair a person's ability to walk unassisted and may cause prolonged or permanent disability or even death. Spinal or vertebral fractures also have serious consequences, including loss of height, severe back pain, and deformity.

Millions of Americans are at risk. While women are four times more likely than men to develop the disease, men also suffer from osteoporosis.

To receive the latest scientific information on osteoporosis and ideas on how to better cope with this disease, please consider joining the NOF Family. New members of the National Osteoporosis Foundation ($20) receive our quarterly newsletter, The Osteoporosis Report, and a copy of our 74-page comprehensive patient handbook, Boning Up on Osteoporosis. Several levels of health professional memberships are available. Join on-line today!

If you are looking for information that does not appear on this site, please visit our on-line Information Request Center
http://www.nofstore.org/Merchant2/merchant.mvc]

الاستاذ / ابوبكر

لك التحية والتقدير

لاشكر على واجب , وهذه معلومات متوفرة لدينا بحكم العمل في مجال التثقيف الصحي وهو

مجال اعلامي في المقام الاول وهي معلومات حديثة عن هذه الامراض فنسال الله عاجل الشفاء

لمريضكم ..





الضمور العضلي الوراثي


ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي

دعونا نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض.فاصل كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو

الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في

العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات.و يطلق

عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy) و يختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA)

مرض إس إم أي.

و هذا المرض مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى.فنحن

نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر. فإذا كان والدتك –مثلا-شعرها

أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر.و هذا المرض يعتبر من الأمراض التي تنتقل

بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض و احتمالية أن يصاب طفل

أخر هو 25% ( وللمزيد من الشرح راجع صفحة الوراثة المتنحية.

أيضا مرض ضمور العضلات الشوكي ( إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف و

لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس إم إيه) متاعب

تتنفّس و مشاكل في البلع.






الأسباب

مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) و

المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا

الأمامية للحبل الشوكي .و الخلايا الأمامية هي التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في

أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية(كأسلاك الكهرباء في المنزل) طويلة .فعند

رغبت الإنسان مثلا ف تحريك تلك العضلة فان الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر

ذلك السلك لتحرك العضلة. و عند ضمور الخلايا الأمامية فان العضلات لا تستطيع الحركة و مع

الوقت تضمر تلقائيا تضمر هذه العضلات أيضا.و بغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين

المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء

دورها.

و مع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع

نمو الجسم و زيادة العضلات و حاجة الجسم للحركة. و لذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع

عدم الحركة و ضمور العضلات فان الهشاشة في العظم تزداد و يبدأ العمود الفقري بالانحناء

نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد)

العضلات.





أنواع و تقسمات المرض


هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من اشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى

ثلاث أنواع نوع شديد و متوسط و خفيف و يضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار. و هناك

من يضيف نوعين إضافيين اشد من النوع الأول حيث يولد الطفل ولديه انكماش في المفاصل

مع تأثيره على ملامح الوجه و العينين أو بدون.و هذه التقسيمات بشكل عام يعتمد على شدة

الأعراض و وقت ظهورها.



النوع الأول( شديد)


و هذا النوع يسمى أيضا مرض ويردنيج-هوفمان Werdnig-Hoffmann Disease . حيث أن الطبيبين

في عام 18.. هما أول من أشار إلى وجود هذا المرض و سمي المرض باسمهم.

و تظهر الأعراض في العادة خلال الأشهر الستة الأولى من العمر مع أن غالبيّة للحالات تظهر

العلامات قبل 3 أشهر من العمر .كما قد تلاحظ الأم خلال الحمل قله حركة الجنين في بطنها

خاصة في الأشهر الأخيرة من للحمل.

و تبدأ الأعراض بملاحظة الأهل لوجود ارتخاء في العضلات مع ضعف في العضلات خاصة الأطراف و

الرقبة مع قله في الحركة. و هذا الارتخاء و الضعف يزداد مع مضي الوقت.

و الطفل المصاب بهذا النوع يعتمد اعتماد كلي على الغير فهو غير قادر على رفع رأسه ولا

على الجلوس .كما قد تضعف عضلات البلع و المص فتظهر مشاكل في التغذية والبلع و تكثر

عمليات دخول الطعام إلى القصبة الهوائية عن الرضاعة.و يصعب عليه حتى التحكم في بلع

الريق و الافرازات المخاطية المتراكمة في الحلق.

كما تتضح (خاصة للأطباء) اهتزازات مستمرة في اللسان تجعل تشخيص المرض أكثر و وضوحا

لدى الأطباء.

ويظهر لديه ضعف عام بعضلات و يبدو الصدر غائر و ضيق من أعلى . كما يبذل مجهود كبير

للتنفس بسبب ضعف و ارتخاء عضلات القفص الصدري. و يمكن ملاحظة ذلك بتحرك عضلات البطن

بدل الصدر عند التنفس و ذلك ناتج لان عضلات القفص الصدري ضامرة و لا تقوم بدورها ما عدى

الحجاب الحاجز و الذي يفصل الصدر عن البطن. و مع تدهور مشاكل التغذية و البلع و

التنفس فان الطفل تدهور حالته إلى أن يتوفى في السنة الثانية من العمر.



النوع الثاني (متوسط )

يشخص المصابون بهذا النوع من الضمور بعد سن سبع اشهر و خلال الثمان عشر شهر الأولى. و

تقريبا دائما قبل إتمام السنة الثانية من العمر. مع أن الغالبية قبل الشهر الخامس

عشر.

قد يستطيع الطفل المصاب بهذا النوع من الجلوس بدون وضع ساند لهم.مع أنهم في الغالب

يحتاجون من يحركهم لوضعية الجلوس عندما يكونوا مستلقين.و قد يستطيع المصاب في مرحلة

متأخرة من الوقوف و لكن بمساعدة الأجهزة المساعدة و الساندة.

و في الغالب فان المصاب بهذا النوع لا يواجه مشاكل في التغذية و لكن قد يصعب عليه

تناول كمية كافية من الغذاء عن طريق الفم نتيجة لضعف المضغ و البلع. ولذلك قد

يحتاجون لتناول المزيد من الطعام و الغذاء عبر أنبوب في الأنف أو عن طريق البط مباشرة

إلى المعدة خاصة إذا كان هناك خوف من دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.

كما يعاني المصاب بهذا النوع بضعف في عضلات التنفس و أن كان يستطيع أن يتنفس بشكل

جيد و كافي إلى أن قدرته على المحافظة على مستوى كافي من الأكسجين في الدم خلال النوم

صعب بعض الشيء و قد يحتاج الشخص إلى اسطوانة أكسجين كمساعدة. كما أن هناك ضعف في

الكحة و طرد الافرازات التنفسية و لذلك قد تكثر لديهم الالتهابات الرئوية.

كما تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي في اللسان في هذا النوع أيضا.

و من الشائع أيضا حدوث انحناء و تقوس في العمود الفقري قد يستدعي إجراء عملية

جراحية مع هشاشة عامة في العظام.

و مع نمو الجسم يزداد الضغط على الخلايا العصبية و لذلك قد تدهور صحة المريض مع

الوقت و قد تثبت حالته لمدة طويلة.





النوع الثالث (خفيف)

يطلق على هذا النوع أيضا مرض كوجل بيرق-فليندر (Kugelberg-Welander)

و يتراوح سن ظهور الأعراض في هذا النوع بشكل كبير.فقد يتراوح ظهور الأعراض بين السنة

الأولى من العمر إلى وقت البلوغ حتى بعد ذلك العمر.مع أن الأعراض في العادة تبدأ

بالظهور خلال الثلاث السنوات الأولى

تبدأ الأعراض عادة في الأيدي, الأقدام و اللّسان و انتشرت إلى المناطق الأخرى للجسم


يستطيع المريض إن يقف و يمشي ويمارس حياته الطبيعية و مع عدم تأخر في النمو أو

اكتساب المهارات الأساسية. و لكن قد يلاحظ الأهل كثر ة تعثر الطفل و صعوبة النهوض من

وضع الجلوس و في لانحناء و قد يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشي مع

تقدم العمر فيحتاج إلى استعمال الكرسي المتحرك.




النوع الرابع(الكبار)

تظهر أعراض هذا النوع بعد السن 35 سنة. و من النادر جدا أن تظهر بين سن ثمان عشر

سنة و ثلاثون سنة.و تظهر الأعراض بالتدريج و بشكل بطيء كما أنها من النادر أن يصيب

عضلات الفم المتعلقة بالبلع و تنسيق التنفس.

ومن الأشياء الأساسية و المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي بكل أنواعه (الأول و الثاني و

الثالث و الرابع) هو سلامة الحواس الأخرى و سلامة العقل و الإدراك و التفكير.

النوع العمر عند الإصابة العمر الافتراضي مهارات النمو إضافات

النوع الأول قبل 6 اشهر اقل من سنتين يجلسون بالمساعدة صعوبات واضحة في التنفس و

البلع. مع اهتزز في اللسان

النوع الثاني 6-18 شهر 70% يعيشون إلى 25 سنة يستطيعون الجلوس اهتزاز في الأصابع و

اللسان.يصاب 50% بتقوس بالظهر

النوع الثالث بعد 12 شهر طبيعي يعتمدون على أنفسهم في الحركة

النوع الرابع بالغ طبيعي طبيعية





التشخيص

يفحص الأطباء المرض حسب الأعراض الخارجية للمرض و تسلسل تاريخ المرض. و من أهم الأعراض

هي ارتخاء و ضعف العضلات و اهتزاز اللسان. و يستعين الأطباء ببعض الفحوصات الطبية و

التي تتمثل في تخطيط العضلات (Electroyography) و تخطيط العصب(الألياف العصبية) Nerve

Conduction Velocityمع الفحوصات الأخرى لتأكد من عدم و جود أمراض أخرى مشابهه له كقياس

إنزيم العضلة (CPK) في حالة أمراض العضلات.و في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة

العضلات لتشخيص النهائي للمرض و لكن و مع توفر التحليل الجيني( تحليل SMN gene) قل

بشكل كبير إجراء هذا التحليل و يجرى في المراكز التي لا يتوفر فيها هذا التحليل أو في

الحالات التي ظهرت فيها نتائج التحليل سليمة بينما الأطباء لديهم قناعة في الإصابة

بهذا المرض.

وعند إجراء الفحص الجيني فان أكثر من 95% (بالضبط 95-98%) من المصابين بمرض ضمور

العضلات الشوكي لديهم نقص في كلا نسختي جين إس إم إن رقم واحد و التي جاءت من الأب و

الأم. بينما 5% (بالضبط 2-5%)ليدهم نقص في أحدى النسختين و النسخة الأخرى فيها تغير

في تسلسل الدي إن أي(Point Mutation ) و ليس نقص.و في كل الحالات الناتجة عن نقص جين

إم إس إن يكون النقص في الجزء المسمى بأكسون 7 و أكسون 8 (Exons 7 and 8 ) . و لذلك

فان المختبرات عند فحصها لجين إم إس إن رقم واحد تفحص اكسون 7 و 8. فإذا لم تكن

موجودة فإنها تأكد الإصابة بالمرض. و لكن عدم و جود النقص لا يعني بالضرورة عدم

الإصابة و ذلك لبعض الإشكالات الفنية التي قد يطول الحديث عنها.

أما في حالة تغير التسلسل في الدي إن أي فإنه يكشف عنها عن طريق فحص الجين بالكامل و

معرفة تسلسله(Sequence analysis)

و يختلف "نوع" و شدة المرض حسب "العدد الإجمالي" للجين رقم اثنان" و المسمى بإم إس إن

رقم اثنان ( تابع القراءة لكي تتضح لك هذه المسألة.

و لا يعتمد على تحليل "نقص " الجين و لا حتى تسلسل الدي إن أي للكشف على الشخص الغير

مصاب لمعرفة إذا ما كان "حامل" للمرض أم لا بل يحتاج الأمر إلى طريقة أخرى تعرف (

SMN gene dosage analysis)و التي تعتمد على البي سي ار (PCR-based dosage assay). أو

تستخدم طريقة الترابط (Linkage analysis).




الجين المسبب لضمور العضلات


لكي تتمكن من متابعة شرحنا ننصحك أولا بالإطلاع على هذه الصفحة لمعرفة المعلومات

الأساسية عن الخلية و النواة و الكروموسومات و الجينات و البروتينات بشكل سريع. ثم

تكمل قراءة الموضوع.

فالجين عبارة عن مقطع في تسلسل الدي إن أي. و الجين( و يسمى باللغة العربية المورث)

يتكون من عدة أجزاء و لكن أهم جزئيين هما الأكسونات ( الأجزاء المهمّة من الجين الذي

ينتج البروتين ) و الأنترونات (جزء الحشو بين الأكسونات). و عند طلب الخلية من النواة

إنتاج بروتين معين فان جهاز النواة تقوم بإصدار الأوامر أولا بالقيام بنسخ الجين

المراد إنتاج البروتين منه. و الجين هو الدي إن أي و تسمى النسخة المنتجة الأر إن أي.

و الأر إن أي. و هو إلى حد كبير شبيه للدي إن أي ما عدى بعض الاختلاف الكيميائي.

يحتوي الأر إن أي في البداية من الأكسونات و الأنترونات كما هو الحال في الدي إن أي. و

لكن تقوم النوة بقص الأنترونات من بين الأكسونات و يتم التخلص منها و من ثم ربط

الأكسونات بعضها ببعض فتصبح قطعة متحدة من الأكسونات تسمى الأر إن ي أي الناضج.بعدها

ينتقل الأر إن أي إلى خار ج النواة و يذهب إلى مصنع إنتاج البروتينات(المسمى

بالريبوسومات) فيتم قراءة الشفرة المكتوبة على الأر إن أي و ينتج بروتين خاص و مطابق

لهذه الشفرة.

يوجد في النواة و داخل الكروموسومات عدد يتجاوز الثلاثون ألف من الجينات. كل جين ينتج

نوع مختلفا من البروتينات. و لكن كل خلية تنتج عدد محدود من البروتينات و التي تكون

مهمة لأداء الخلية لوظيفتها.

و باختصار فكل إنسان لديه نسختان من كل كروموسوم(نسخة يرثها من أبية و أخرى من

امة) و كل كروموسوم عليه نسخة من كل جين. و كل جين عبارة عن مقاطع متصلة مع بعضها

البعض. و هناك نوعان من المقاطع نوع يسمى بالاكسونات و أخر بالانترونات. و هي مرتبة و

مترابطة ببعضها البعض. الجين هو الذي يصنع منه البروتين و لكن قبل أن يصنع البروتين

يمر بمرحلة ينتج فيها مادة تسمى بالار ان أي حيث يحذف من الجين الانترونات و تبقى فقط

الأكسونات.

و في كروموسوم 5 ( و لنقل التي مصدرها الأب)و على الذراع الطويلة بالتحديد يقع جينين

متجاورين احدهم يسمى بإس إم إن رقم واحد(SMN1) و الثاني يسمى بإس إم إن رقم اثنين(

SMN2)

و بالطبع يوجد نسختين أخريين من الجينين في النسخة الأخرى من كروموسوم 5 و التي

مصدرها الأم.

يتكون (SMN1) و (SMN2) من 9 اكسونات (Exons) . و لقد و جد ان الجين رقم 1 هو

بالضبط الجين رقم 2 بختلاف بسيط و في نقطة واحدة من تسلسل الدي إن أي في الاكسون 7 و

الاكسون 8 .و لكن الجين المهم و الذي ينتج البروتين هو رقم واحد بينما رقم 2 ينتج

كميات قلية جدا.و لكي نختصر سوف نطلق على الجينين جين رقم 1 و جين رقم 2.

و بذلك فكل إنسان لدية نسختان من جين رقم واحد و نسختان من جين رقم 2.

و عند إصابة كلا النسختين من جين رقم و احد بنقص او عطب(طفرة) فان الشخص يصاب بمرض

ضمور العضلات الشوكي.

هذه هي الحالة المعتادة و لكن و جدت فروقات نادرة الحدوث بين الناس في عدد جينات

رقم 1 و رقم 2

و هذا الاختلاف في العدد "عقد" أمر الفحوصات للتأكد من إصابة بعض الأشخاص بالمرض و

بالكشف على الأشخاص الذين يرغبون أن يعرفوا إذا ما كانوا حاملين للمرض أم لا!. كما

أتضح أيضا أن عدد جينات رقم 2 تحدد شدة الإصابة. فمثلا و جد أن 90% من الأشخاص

المصابين بالنوع الخفيف (النوع الثالث) لديهم ثلاث أو أربع نسخ من الجين رقم 2 بدل من

نسختان مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم واحد.بينما 95% من المصابين بالنوع الأول

(الشديد) و جد لديهم نسختان أو واحدة فقط من جين رقم 2 مع حدوث نقص في كلا نسختي جين

رقم 1.و لذلك يبدوا أن الجين رقم 2 ليس مهم إذا كان الجين رقم 1 سليم. و لكنه يصبح مهم جدا إذا كان الجين رقم 1 لا يعمل أو معطوب. و لذلك فان الأبحاث الحالية تفكر في طرق استحثاث إنتاج كميات من البروتين من الجين رقم 2 عن طريق الأدوية لكي تغطي النقص الحاصل من عطب الجين رقم 1.





و قد اعتمد كثير من المختبرات على فحص وجود الاكسون رقم 7 للجين رقم 1 و رقم 2 في تشخيص "المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي. فإذا لم يجدوا اكسون 7 من جين رقم واحد شخصوا هذا المرض(كما في الشكل أدناه ) و اذا و جدوه توقفوا و قالوا أن التحليل الذي أجروه "لا ينفي و لا يؤكد الإصابة" و يحتاج الأمر إلى فحوصات أخرى تتعلق بالكشف على تسلسل الجين و معرفة عدد الجينات في رقم واحد.

العلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. و لذلك تتم رعاية المصاب بهذا المرض بتقديم المساعدة الطبية المتعلقة بالتغذية و التنفس و العلاج الطبيعي و الحركي.

و قد يطول الحديث حول النواحي الأخلاقية المتعلقة بعلاج النوع الشديد(النوع الأول) و هل يتم إجراء تنفس صناعي أم لا و هل ذلك في صالح الطفل ام يزيد و يطيل معاناته الجسدية و النفسية.

المرجع :موقع ضمور العضلات الشوكي الإنجليزي(الضغط هنا)

اذا كان لديك استفسار أو سؤال فطرحة في منتدى الوراثة الطبية

الاخ العزيز خضر الطيب




يا سيدي لك عظيم شكري و تقديري و الحقيقة هذا اكثر مما كنت احلم باالحصول علية



جزاك اللة كل خيرا انشاء اللة



عظيم شكري و تقديري


ابوبكر

الاخ العزيز الاستاذ خضر الطيب


كتيت:


النوع الرابع(الكبار)

تظهر أعراض هذا النوع بعد السن 35 سنة. و من النادر جدا أن تظهر بين سن ثمان عشر

سنة و ثلاثون سنة.و تظهر الأعراض بالتدريج و بشكل بطيء كما أنها من النادر أن يصيب

عضلات الفم المتعلقة بالبلع و تنسيق التنفس.


... ... ... ...


دون شك يمكن ان نصنف حالة مريضنا باالنوع الرابع الذي ذكرتة اعلاة حيث ان اثار المرض ظهرت علية

بعد سن 35 و هو الوحيد المصاب في الاسرة الصغيرة و الكبيرة ايضا. كما ان عضلات فمة جيدة و ليس

لدية اي مشكلة في هذة المنطقة من الجسم



عظيم شكري و تقديري


ابوبكر كمير

الاخ / ابوبكر

لك التحية والتقدير

هذه المعلومات لاتغني مريضكم عن مقابلة الطبيب المختص لتشخيص الحالة واعطائه العلاج المناسب

قبل ان يستفحل المرض , ونتمنى له عاجل الشفاء

الاخ ابو بكر السلام و التحية
انا طبيب قلت احضر للاضافة لكن خضر ما قصر

Quote: دون شك يمكن ان نصنف حالة مريضنا باالنوع الرابع الذي ذكرتة اعلاة حيث ان اثار المرض ظهرت علية بعد سن 35 و هو الوحيد المصاب في الاسرة الصغيرة و الكبيرة ايضا. كما ان عضلات فمة جيدة و ليس لدية اي مشكلة في هذة المنطقة من الجسم

عموما المعلومات الطبية الماخوذة من الميديا و الانترنت تصلح فقط للثقافة
العامة و غير صالحة لتشخيص الحالات او تناول عقاقير طبية بناءا عليها لذا و
وجبت مقابلة طبيب علي الفور.... كما انك تستطيع زيادة معلوماتك من هذا الرابط

http://www.emedicinehealth.com/Articles/5516-1.asp

ولك خالص شكري و تقديري

خالص التحايا
عزيزى Abubaker Kameir
اخبارك وصحتك بكري..
جينا نسلم ونتعلم كمان
مع ناس الوالى وخضر..
وكمان فى معيتك الزول السمح الوالى ..


تحياتى ليكم كلكم وورينا اخبارك..

والتحايا النواضر..
قيلو بعافية..

لك التحية والتقدير

دكتور الوالي

حضوركم يسعدنا ولاغنى لنا عن استشارتكم فلك الشكر الجزيل , وذادك الله علما ورفعة





العزيز معتز

شكرا لمرورك البهي وبارك الله فيك

تروتسكي عديل كدا مرحب بيك يا مان
والله انا سعيد جدا انو اشوفك تاني اصلي
كنت مسافر و ما بفتح النت كتير
لكن طلتك دي ما عاوزة ليها بوست عديل كدا

الاخوة الاعزاء: خضر, والي الدين و معتز

لكم التحية و التقدير




* اسف للانقطاع لظروف خارجة عن الارادة


* د. والي الدين:

شكرا يا سيدي علي الاهتمام و الرابط و الحقيقة اخينا المريض بدا مشوار العلاج و قابل الاطباء لكن

للاسف طبعا المرض ما عندوا علاج مضمون النتائج كما تعلم



* الاخ العزيز معتز:

اشكرك يا سيدي علي المرور و التحية



لكم جميعا شكري و تقديري


ابوبكر كمير