طبيب سوداني يكتشف الجين المورث لمرض ضمور العضلات

طبيب سوداني يكتشف الجين المورث لمرض ضمور العضلات

الرياض / عبد النبي شاهين

تمكن طبيب سوداني بارز يعمل استشاريا لطب أعصاب الأطفال بكلية الطب و مستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض من توصيف نوع جديد من مرض ضمور العضلات .

يبدأ هذا المرض مبكراً في الطفولة برخاوة العضلات و ضعفها ثم يصيب عضلات القلب في العقد الثاني من العمر و يؤدِي إلى الوفاة بأزمةٍ قلبية قبل سن العشرين.

وقد أطلق عليه اسم"مرض صالح للحثل العضلي الخِلْقي" نسبةً للبروفيسور/ مصطفى عبدالله محمد صالح استشاري طب أعصاب الأطفال بكلية الطب و مستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض، والذي قدم أول وصف سريري لهذا المرض و أثبت خصائصه الباثولوجية بالتعاون مع باحثين من جامعة أيوا بالولايات المتحدة .

و قد نشرت مجلة طب الأعصاب الأمريكية (ANNALS OF NEUROLOGY) التي تمتاز بمعايير علمية صارمة ومكانة طبية رفيعة على مستوى العالم تفاصيل الدراسة التي أجراها بروفسور مصطفى صالح وذلك في موقعها الإلكتروني في 19 ابريل الجاري ، كما تم تقديم موجز لنتائج هذا الاكتشاف في المؤتمر العالمي لأمراض العضل الذي انعقد ببلجيكا في أكتوبر 2006م.

وظل الجين المورث لمرض صالح للحثل العضلي الخِلْقي غير معروفٍ حتى وجد أطباء باحثون من معهد أمراض العضل بباريس أسرةً فرنسية من أصل مغاربي أصيب ثلاثةٌ من أبنائها بنفس هذا المرض ، بعدها تم الاتفاق في العام 2002م على التعاون بضم جميع الحالات الموصوفة إكلينيكياً في دراسةٍ مشتركة لمعرفة الجين المورث و خلله الذي يؤدي إلى تهتك عضلات الجسم و القلب.

وقد قاد فريق البحث الفرنسي الدكتورة/ أنا فيريرو استشارية طب الأعصاب بمعهد أمراض العضل الفرنسي.وبعد تحاليل جزيئية و معملية استمرت قرابة الخمس سنوات تم اكتشاف سبب المرض و هو مُوَرث بروتين " التايتين" الذي يمثل أضخم بروتين في جسم الإنسان ووجوده لا غنى عنه للخلية العضلية منذ نشأتها و أثناء تطورها كما انه حيوي لخصائص التمدد فيها و تواصلها البيولوجي بعضها ببعض.

وقد اشترك في البحث المنشور،إضافةً إلى البروفيسور مصطفى صالح وباحثي كلية الطب بجامعة الملك سعود،علماء و باحثون من فرنسا،جامعة أيوا بأمريكا،ألمانيا،جامعة الخرطوم بالسودان،وبريطانيا.

الف مبروك
ب مصطفى
ابن مدينة كوستى
و انبغ ابناء دفعة 1972 من جامعة الخرطوم

و يعد من اميز الباحثين غى تاربخ الطب السودانى

مليون تحيه لهذا الطبيب ... وفي ميزان حسناتو انشاء الله ...... فبلدي ما زالت بخير ...

خبر جميل جداً أخ طارق

أمثال هؤلاء يرفعون إسم السودان عالياً


كميات من الود

لو ان هذا الطبيب امريكي او كندي او اوروبي لانهرت عليه وسائل الاعلام وضربت طوقا من السيارات الضخمة الحاملة لاطقم البث واجهزة الستلايت، الخ، حول منزله ومكان عمله، لكنه سوداني، حيث السودان مقبرة العلماء.. الشكر سلفا لصاحب البوست.

0

الف مبروك للطبيب السودانى
واتمنى له التوفيق والنجاح ...

شكرا الاخ طارق على الخبر الرائع ...


تسلم

يا سلام يا طارق على الخبر السمح ده .. ينقذ حياة أطفال
كانوا فاقدي الأمل في الإستمرار في الحياة .. وكما المكتشف
سوداني .. الله يبشرك بالخير .. والتهنئة لهذا الرجــــل
الذي تطول بأمثاله قامة الوطن.

ولدي صديق إبنه مصاب بهذا المرض .. سوف اتصل عليه الآن
وسيشكرني كثيرا وسأقسم لك دعواته وشكره ..

شكرررررررررا كثيررررراً

تحية للبروفيسور مصطفى عبد الله محمـد صالح

الطبيب الإنســان والعالم السوداني المتفرد


أعمال مقدرة ومثابرة ترفع رأس السوداني في الغربة




أحمـد الشـايقي

تحية للبروفيسور مصطفى عبد الله محمـد صالح
وشكرا لك على التوضيح الموضوعي

للامام

up

ل

Quote: و ان هذا الطبيب امريكي او كندي او اوروبي لانهرت عليه وسائل الاعلام وضربت طوقا من السيارات الضخمة الحاملة لاطقم البث واجهزة الستلايت، الخ، حول منزله ومكان عمله، لكنه سوداني، حيث السودان مقبرة العلماء.. الشكر سلفا لصاحب البوست.

و كمان من كوستى!

يعنى لو كان من امدرمان لاختلف الوضع قليلا!

الأخ/ طارق
لكم منا خالص التحية، وموصولة للأ خ الفاضل عبدالنبي شاهين.

وتهانينا القلبية للبروف صالح وفريقه، فجزاهم الله عنا خيرا.

ولقد فرحت بهذا الإنجاز أيما فرح، كونه إنجازا لأحد أبناء جلدتنا،

وبسبب إنني أعرف أسرة سودانية يعاني أحد أبناءها من هذا المرض.

أحمد تجاوز السنة العاشرة و قد أقعده هذا المرض على الكرسي المتحرك

فترك الدراسة وأدخل والديه الصابرين في دوامة من التفكير والبحث،

وأنا معهما، أراسل وأترجم لهما الرسائل الواردة عبر الإنترنت من أصقاع

الدنيالتزرع فيهما الأمل .... وألآن إذا عرف السبب بطل العجب ... وطالما من

عرف السبب هو ذلك السوداني الأصيل من أي بقعة كان، فلا أحسبه إلا بأن يبذل قصارى جهده

ليساعد أحمد، عليه ، نأمل إفادتنا بكيفية الوصول إليه؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟

وجزاكم الله خيرا.

تحية للبروفيسور مصطفى عبدالله ومزيد من النجاحات ..

شكراً طارق ..

up up

لتحاياالخالصة والتقدير للبروفيسور/

مصطفى عبد الله محمـد صالح

كل النجاحات لاطباء بلادي

وكل التقدم في مثل هذه الاكتشافات

من أجل شعب بلادي ..

من أجل الشيخ والأم والطفل

شكراً طارق على التنوير ..

تهانينا للبروفسور مصطفى صالح على هذا الانجاز العلمى الكبير

ألف مبروك لهذا السودانى النابغة ....فقط
أنوه بأن عهد الأكتشافات الفردية والبطولات الفردية قد انتهى فى مجال البحث العلمى
فالبحث العلمى أصبحت تديره مراكز بحث كبيرة بميزانيات ضخمة والاكتشافات عادة لا تسجل بأسم شخص واحد



وهاكم الدليل فى

Quote: Original Article C-terminal titin deletions cause a novel early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Virginie Carmignac, MS 1 2, Mustafa A. M. Salih, MD 3, Susana Quijano-Roy, MD, PhD 1 2 4, Sylvie Marchand, PhD 5, Molham M. Al Rayess, MD, FCAP 6, Maowia M. Mukhtar, PhD 7, Jon A. Urtizberea, MD 8, Siegfried Labeit, MD 9, Pascale Guicheney, PhD 1 2, France Leturcq, PhD 10, Mathias Gautel, MD, PhD 11, Michel Fardeau, MD, PhD 1 2, Kevin P. Campbell, PhD 12, Isabelle Richard, PhD 5, Brigitte Estournet, MD 4, Ana Ferreiro, MD, PhD 1 2 * 1Institut National de la Sante et de la Recherche Médicale U582, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, France 2Université Pierre et Marie Curie, Paris, France 3Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, College of Medicine, Riyadh, Saudi Arabia 4Service de Pédiatrie-Réanimation Infantile, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France 5Généthon, Centre National de la Recherche Scientifique, Unité Mixte de Recherche, 8115, Evry, France 6Department of Pathology, College of Medicine, Riyadh, Saudi Arabia 7Institute of Endemic Diseases, University of Khartoum, Khartoum, Sudan 8Hôpital Marin, Hendaye, France 9Institute for Anaesthesiology and Intensive Care, University Clinic Mannheim, Mannheim, Germany 10Laboratoire de Biochimie Génétique, Hôpital Cochin, Paris, France 11Muscle Signalling and Development, The Randall Division of Cell and Molecular Biophysics and the Cardiovascular Division, New Hunt's House, King's College London, London, United Kingdom 12Howard Hughes Medical Institute, Department of Physiology and Biophysics, Internal Medicine Neurology, University of Iowa Roy J. and Lucille A. Carver College of Medicine, Iowa City, IA email: Ana Ferreiro ([email protected]) *Correspondence to Ana Ferreiro, INSERM U582, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47 Boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris, France Funded by: Institut National de la Sante et de la Recherche Médicale (INSERM) Association Française contre les Myopathies British Heart Foundation European Union MYORES network Medical Research Council of Great Britain; Grant Number: G0600251 Conseil Régional d'Ile-de France; Grant Number: R03069DS-RSE03004DSA Avenir Career Development Award; Grant Number: R03119DS-RAE03002DSA

Whether he achieved that gargantuan scientific accomplishment by himself or in cooperation with a group of distinguished researchers, he deserves to be acclaimed and honored. But the question is: Would he be able to achieve that scientific feat, had he still been in Sudan and by the same token why would the Sudanese become renowned as creative figures only when they are in the Diaspora?

Cordially yours,
Elfateh

دعم لأعـرق مســجد ومؤسـسة تعليمية ..عرفها التاريخ بمدينة حـلفاية المـلوك
ألف شكر وتقدير واحترام

للعالم القدير مصطفى صالح

فهو مصطفى من بين الناس

صالح للمجتمع

بعلمه وبتكريز مجهوداته

لنفع الأمة

والشكر كل الشكر لمن

رفع صوت السودان عالياً

والتحية لمن بث الخبر

لكم منى كل الود

دعم لأعـرق مســجد ومؤسـسة تعليمية ..عرفها التاريخ بمدينة حـلفاية المـلوك

دي ما دايره ليها دليل

Quote: وقد قاد فريق البحث الفرنسي الدكتورة/ أنا فيريرو استشارية طب الأعصاب بمعهد أمراض العضل الفرنسي.وبعد تحاليل جزيئية و معملية استمرت قرابة الخمس سنوات تم اكتشاف سبب المرض و هو مُوَرث بروتين " التايتين" الذي يمثل أضخم بروتين في جسم الإنسان ووجوده لا غنى عنه للخلية العضلية منذ نشأتها و أثناء تطورها كما انه حيوي لخصائص التمدد فيها و تواصلها البيولوجي بعضها ببعض. وقد اشترك في البحث المنشور،إضافةً إلى البروفيسور مصطفى صالح وباحثي كلية الطب بجامعة الملك سعود،علماء و باحثون من فرنسا،جامعة أيوا بأمريكا،ألمانيا،جامعة الخرطوم بالسودان،وبريطانيا

واخيرا حتي لو ضمن مجموعه
مش ايضا لدي مفخره لينا و للسودان

عرفت من العنوان فقط أنه مصطفى.هذا شيء عادي من مصطفى لمن يعرفونه جيدا.اتوقع الكثير منه ان شاء الله.بالتوفيق واريد تلفون مصطفى فقد فقدت الاتصال به منذ سنين .أرجو ارساله بالمسنجر يا ناس الرياض .تحياتي لكم و لمصطفى و اسرته.
مسعود من كاليفورنيا.

هذه هي المقالة العلمية التي نشرها د.مصطفى و فريقه وهذا هو الرابط للمهتمين بالموضوع والتهاني لمصطفى و فريقه و نطلب منه المزيد

http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/fulltext/114213199/HTMLSTART

فليفخر السودان بمثل هؤلاء ..
لك التحية أخي طارق ..
رجاءً محاولة الإتصال به بخصوص إبننا أحمد نسأل الله أن يشفيه ..

خالد الأرباب

*